분자진단은 현대 의학의 최전선에 있으며, 질병을 탐지, 모니터링 및 치료하는 방식에 혁명을 일으키고 있다. 기술 발전이 이 분야를 계속 확장함에 따라 학생, 연구자 및 의료 전문가가 분자진단 기술에 대한 견고한 기초를 개발하는 것이 필수가 되었다. 이 교과서는 진단 검사 및 환자치료에 중요한 역할을 하는 임상병리사에 특히 초점을 맞춰 임상병리학과 대학생을 위한 포괄적인 내용으로 설계되었다.
인간 게놈 프로젝트(HGP)의 완료는 분자진단의 전환점을 나타내며 게놈 의학의 주요 혁신을 위한 길을 열었다. 고처리량 시퀀싱 기술, Real Time-PCR과 같은 기술과 결과해석에 필요한 생물정보학의 발달로 진단 정확도가 크게 향상되어 조기 질병 탐지와 표적 치료 개입이 가능해졌다. 생물정보학과 인공 지능의 접목으로 신속한 데이터 분석과 예측 모델링이 가능해져 분자진단이 더욱 정교해지고, 가까운 미래에 더욱 빠르고, 더욱 정확한 진단이 가능하리라고 예측된다. 따라서 분자진단 검사영역은 임상병리사에게 더욱 중요한 업무가 될 것으로 확신하며, 이 책이 임상 현장에서의 직무 수행에 도움이 되기 바란다.
이 책은 “통합 임상분자생물학” 이론과 직무실습 시리스의 직무실습에 해당되는 한 권으로, 자체적으로도 독립적으로 사용될 수 있다. 책의 구성은 크게 세 가지 영역으로 나누어져 있으며, 첫번째 영역 Part 01은 분자진단검사의 기본 사항인 실습실의 주의(안전)사항, 실습 기초, 분자진단을 위한 정도관리 및 오염방의 내용을 포함하고 있다. 두번째 영역 Part 02는 분자진단 검사 원리로써 분자진단을 위한 검체로부터 핵산 추출, 핵산 증폭, DNA 전기영동, DNA 염기서열 분석, 생물정보학에 대한 내용을 간단히 설명하고 있다. 세번째 영역 Part 03은 임상에서 분자진단 기술로 질병을 진단하는 대표적인 실례 중심으로 각 질환별 분자진단 방법을 설명하고, 진단 결과를 해석하여 판독하는 방법을 제시하고 있다. 특히 최근 전 인류를 위협한 Sars-Cov-2를 진단하는 방법, NGS 기반 유전자 검사를 통한 지병 예측과 같은 최신 임상 분자진단 기술을 포함하고 있다.
학습을 용이하게 하기 위해 각 장에서는 설명 다이어그램, 실질적 검사방법을 포함하고 있기 때문에 미래의 임상병리사가 될 전공학생들에게는 현실적인 직무학습 교재가 될 것으로생각된다. 또한 이미 임상 현직에 있는 임상병리사에게는 분자진단 검사에 대한 포괄적인 지식을 제공해 주어 분자진단 업무가 주어질 때 사전 교육으로 큰 도움이 될 것이다.
미래를 내다보면, 분자진단은 액체 생검, 단일 세포 시퀀싱, 검사 센서의 발전과 함께 진단검사 영역의 혁신의 주체가 되고 있다. 이러한 혁신은 비침습적 질병 모니터링, 실시간 진단, 개인화된 치료 전략을 용이하게 하여 궁극적으로 환자의 질병치료 결과를 크게 개선할 것이다. 이런 이유로 분자진단 영역의 미래는 더욱 확대될 것으로 예상되고, 중요성이 더욱 부각될 것으로 예측된다.